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혈우병
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-혈우병 을 조사하게 된 계기.
5년전 친가의 삼촌이 뜻하지 않은 임플란트 시술로 인해 과다 출혈로 돌아가셨고 혈우병으로 판명되었다. 그후 사촌동생이 혈우병으로 인해 현재 지속적인 치료를 받고있기 때문에 유전 경로와 증상 및 대처법,역사등 혈우병 이라는 유전병에 대한 모든 것이 알고싶어졌다.
-혈우병의 의미와 역사
혈우병 이라는 용어는 피(hemo)를 사랑한다(philia)는 뜻의 그리스어로 1823년 스위스의 혈우병에 대한 자세한 연구는 1803년 미국의 의사 오토(J.C Otto)가 특정 가족을 대상으로 해서 조사하면서 처음 시작되었다.
이를 통해서 혈우병의 증상과, 유전적으로 이어진다는 사실이 밝혀졌다.
‘혈우병’이 세계사에서 각인된 것은 대영제국을 이끌었던 빅토리아 여왕이 혈우병 보인자였다는 점이다. 그래서 혈우병은 ‘왕가의 병’으로도 불린다. 빅토리아 여왕의 자손들은 당시 유럽 왕가의 풍조대로 다른 나라의 왕가와 서로 결혼하면서 혈우병은 유럽의 여러 왕가로 퍼지게 되었다. 영국의 빅토리아 여왕의 자손 중에는 1명의 아들과 3명의 손자가 혈우병을 가지고 있었던 것으로 알려진다. 빅토리아 여왕의 두 딸 중에서 한 딸은 러시아 로마노프 왕가의 황제 니콜라스 2세와 결혼해 혈우병 환자인 외동아들을 낳았고, 스페인의 부르봉 왕가로 시집간 다른 딸 역시 부르봉 -빅토리아 여왕- 왕가에 혈우병을 가진 아들이 태어나게 했기 때문이다.즉 빅토리아 여왕의 손녀들은 하나의 X염색체에 혈우병 유전자를 가지고 있었다. 이 여인들은 다른 하나의 X염색체에 혈우병 유전자가 없어서 혈우병이 나타나지 않았지만, 자손에게 혈우병 유전자를 물려줄 수 있었다. 두 X염색체에 모두 유전자가 있는 경우에는 모체 내에서 죽기 때문에[열성 치사] 여자 혈우병 환자는 없다고 알려져 있다.
빅토리아 여왕의 손녀였던 알렉산드라 공주
역시 혈우병 보인자로 추정된다. 그녀는 러
시아의 니콜라스 2세 황제와 결혼했고, 그
녀에게 내재해 있던 혈우병 유전자는 러시
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2013.05.01
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