진단분자 생물학 - 유전적 분자형에 따라 혈액형을 구분하는 실험[Molecular Genotyping of the ABO Blood Types]

Molecular Genotyping of the ABO Blood Types

Title : Molecular Genotyping of the ABO Blood Types

Introduction
1. ABO 혈액형
ABO 유전자는 9번 염색체 장완(9p34)에 위치하며 모두 7개의 exon을 가지고 있다. 이 유전자는 1065개의 염기로 구성되며 345개 아미노산을 code하며, 그 산물은 UDP-N-acetyl galactose transferase라는 골지체 막효소이다. A와 B allele는 7군데의 염기에서 차이를 보이며 이 중 아미노산의 변이를 보이는 곳은 nt526, nt796, nt803의 4곳이며 O형은 A allele의 nt261번째의 G염기 결실로 발생한 frame-shift 돌연번이로서 해당 전이효소가 합성되지 못하는 표현형이다.
2. ABO 혈핵명의 분자 유전형 타이핑
이 검사법의 특징은 A 및 B allele의 nt803위치에 각각 특이하게 결합하는 A-R primer와 B-R primer를 이용하여 2개종의 allele를 분리 증폭하고, 따로 O allele용 primer set로 실시한 산물과 함께 nt261, nt526, nt 703, nt796위치의 염기서열을 인식하는 제한효소를 처리하여 allele의 type을 알아내는 PCR-RFLP(polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism)법을 사용한 것이다.
3.cis-AB형
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