유전학


Chapter 4
Concept Questions
1. Height gene ( T t ), phenotypic ratio ( 3:1 ), genotypic ratio ( 1:2:1 )
a)

tt
phenotype: 모두 tall
T
Tt
Tt
genotype : 모두 Tt
T
Tt
Tt

b)

TT
phenotype: 모두 tall ( T는 t에 대해 dominant )
T
TT
TT
genotype : TT : Tt = 1 : 1
t
Tt
Tt

c)

tt
phenotype: tall : small = 1 : 1
T
Tt
Tt
genotype : Tt : tt = 1 : 1
t
tt
tt

2. Mental retardation, Heart defects를 야기시키는 인자는 우성이기 때문에 AA, Aa 유전자를 가질 때 질병이 나타난다.
-> 태아나 수정란 상태에서 죽어버리는 경우가 많기 때문에 Homozygotes of the dominant allele 는 관찰되지 않는다.
즉 두 개의 dominant allele는 Lethal allele combination이어서 그 개체는 치사한다.

3.
a. pleiotropy
-> 한 유전자의 잘못으로 다양한 증상을 일으킬 때 (phenotype의 다양함 때문)
따라서 한 가족 내에서의 같은 유전자로 인해 생긴 문제들을 다양한 표현형 때문에 혼동할 수 있다.
b. variable expressivity
-> 같은 원인으로 인한 질병이지만, 증상의 심도 차이로 인해 표현형이 달라짐 (미치는 영향의 정도가 다양하기 때문이다.)
c. incomplete penetrance
-> 어떤 경우 genotype에서 예상되는 것들이 phenotype에서 나타나지 않을 수도 있다.
예) 100명 모두 PKU genotype가 aa 인데, 그중 20명 정도가 PKU질환이 없다.
....

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