[의학] 22q11.2 deletion syndrome

22q11.2 deletion syndrome

22q11.2 deletion syndrome
22번 염색체 긴팔 11.2부분의 미세 결실에 의해 나타나는 유전질환
상염색체 우성으로 유전. 약 10%에서 가족력이 있다.
부모가 결실가지면 임신의 50%에서 결실아기분만
직접형광보합법 fliuore scent in situ hybridization FISH를 이용해 산전진단 할 수 있다.

명칭
증상이 매우 다양하여 나타나는 임상증상별로 묶어서 다르게 표현 하였으나 혼돈을 피하기 위해 유전원인에 따라 22q11.2 deletion syndrome 이라고 부른다.

CATCH 22 syndrome
Shprintzen s syndrom =velo-cardio-facial syndrome
DiGeorge syndrom
hearing loss with craniofacial syndromes
conotruncal anomaly face syndrome

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