선천성 대사 장애 질환(퓨린대사, 통풍, 윌슨병)

선천성 대사 장애 질환(퓨린대사, 통풍, 윌슨병)

I. 퓨린 대사, 통풍

핵산을 구성하는 주요 물질의 하나인 퓨린(Purine)은 요산(uric acid)으로 대사되어 2/3 정도는 신장을 통해 뇨로 배설되고 나머지 1/3은 담즙산의 형태로 장으로 배설된다(아래의 그림 참고). 이러한 대사과정에 장애가 발생하여 요산의 생성과 배설이 양의 균형(Positive balance) 상태가 되면 요산이 혈액 중에 비정상적으로 축적하는 고요산혈증(hyperuricemia)이 나타난다.

그림. 정상인에서 요산 대사

... 자세한 내용은 본문 참고

[hwp/pdf]선천성 대사 장애 질환(퓨린대사, 통풍, 윌슨병)